罕见病百科
共 89 种疾病
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...
梅克尔细胞癌
Merkel Cell Carcinoma, MCC
概述：一种罕见的、侵袭性极强的皮肤神经内分泌癌。恶性程度高于黑色素瘤。 病因： 梅克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)：约80%的病例与此病毒整合感染有关。 紫外线暴露：主要致病因素之一（尤其在病毒阴性病例中）。 免疫抑制：器官移植、HIV、血...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD
概述：AATD是一种常染色体共显性遗传病，也是成人肺气肿和儿童肝病的常见遗传病因。 病因与流行病学： 机制：SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成异常或聚合物在肝细胞内堆积。AAT主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE...
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...